2010年11月19日最新一期美国《科学》杂志以亮点文章发表了中国医学科学院基础医学研究所张学教授、沈岩院士和北京协和医院王宝玺教授等学者题为“家族性反常性痤疮γ 分泌酶基因突变（γ -Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa）的论文。该研究揭示了反常性痤疮的发病与γ-分泌酶的PSEN1等基因突变有关，而该基因突变已有报道与反常性痤疮完全不同的疾病---早发家族性Alzheimer病（即阿尔兹海默氏病，俗称老年痴呆症）有关。

　　反常性痤疮是一种少见的皮肤化脓性炎症，病因不明，发病有家族聚集性，常染色体显性遗传。临床上可形成皮肤窦道、脓肿及疤痕，治疗棘手。2004年，沈岩院士与王宝玺教授合作，对在临床上发现的2个反常性痤疮汉族人大家系进行了全基因扫描，在染色体19q13区域定位一个新的反常性痤疮致病基因位点。在此基础上，张学教授加入该临床和基础研究合作课题组，继续反常性痤疮致病基因的识别研究，结果在6个家系中发现编码γ -分泌酶不同亚单位基因（PSEN1、PSENEN和NCSTN）的突变，其中PSEN1基因的突变已有报道与Alzheimer病有关。有趣的是，对反常性痤疮患者的初步分析并没有发现Alzheimer病的迹象。该研究是在尊龙凯时（30730097，30721063）和国家863计划等项目资助下，临床和基础研究相结合，通过不懈努力取得的疾病遗传学研究的最新成果。可以预见，该研究结果不仅有助于对家族性反常性痤疮发病机制的进一步揭示，更将对探索PSEN1基因在Alzheimer病中的作用机制和治疗靶标研究有重要影响。